题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜

,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。

最可能的诊断是

A.呆小病

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.半乳糖血症

E.粘多糖症

提问人:网友siasren 发布时间:2022-01-06
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第1题
患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外
,通贯手,该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病

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第2题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

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第3题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下。下列哪项不是该患儿的临床特征()

A.特殊面容

B.皮肤纹理异常

C.尿有特殊臭味

D.智能低下

E.体格发育迟缓

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第4题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻粱低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力
低下,该患儿最可能阳性的检查结果是

A.血T3、T4下降,TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

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第5题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第6题
2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第7题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病下列情况哪一项不常见()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第8题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

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第9题
某男性患儿因生长发育迟缓来院就诊,临床表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下。临床诊断为地
方性甲状腺功能减低症,造成该病的原因是

A.孕期母亲饮食中缺乏甲状腺素

B.孕期母亲饮食中缺乏生长激素

C.孕期母亲饮食中缺乏碘

D.甲状腺先天发育缺陷

E.甲状腺肿瘤

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