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[多选题]

非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括

A.SCA3

B.SCA5

C.SCA10

D.SCA17

E.SCA31

提问人：网友miyaonanhai 发布时间：2022-01-06
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更多“非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括”相关的问题
第1题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类
似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

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第2题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最可能的诊断是（）

A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C.常规突变脊髓小脑共济失调

D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E.弗里德赖希共济失调

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第3题
关于遗传早现，叙述正确的有

A.遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调

B.父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短

C.SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定

D.遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关

E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SCA）一般不明显

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第4题
简述脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床表现。

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第5题
我国最常见的脊髓小脑性共济失调（SCA)的亚型是A．SCA1B．SCA3C．SCA5D．SCA7E．SCA8

我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是

A．SCA1

B．SCA3

C．SCA5

D．SCA7

E．SCA8

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第6题
脊髓小脑性共济失调（SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是A．SCA1B．SCA3C．SCA5D．SCA7E．SCA8

脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是

A．SCA1

B．SCA3

C．SCA5

D．SCA7

E．SCA8

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第7题
我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）

A.SCA1

B.SCA2

C.SCA3

D.SCA7

E.SCA8

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第8题
伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）

A.SCA1

B.SCA3

C.SCA6

D.SCA7

E.SCA8

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第9题
伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型是（）

A.SCA1

B.SCA3

C.SCA5

D.SCA7

E.SCA8

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第10题
遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA)的临床共同表现为

A.常染色体显性遗传

B.青少年和中年起病，

C.进行性共济失调

D.痴呆

E.面舌肌搐颤、周围神经病

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