先天性肾病综合征(芬兰型)是足细胞中下列哪个基因突变所导致:()
A.Nphs2
B.Actn4
C.Nphs1
D.Trpc6
A.Nphs2
B.Actn4
C.Nphs1
D.Trpc6
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是
A、为常染色体隐性遗传性疾病
B、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
C、病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
D、患儿常表现为早产、大胎盘
E、为WT1基因突变
A、为常染色体隐性遗传性疾病
B、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
C、病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
D、患儿常表现为早产、大胎盘
E、为WTl基因突变
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是
A、前者表现为大量蛋白尿,后者以血尿为主要表现
B、前者常于起病后出现肾功能急剧下降
C、前者起病晚,后者常于宫内起病
D、前者是NPHSI基因突变
E、后者是NPHSI基因突变
我国儿童膜性肾病最常见的病因是
A、乙肝病毒相关性肾炎
B、狼疮肾炎
C、紫癜性肾炎
D、先天性肾病综合征芬兰型
E、冷球蛋白血症
A、法国型先天性肾病综合征
B、芬兰型先天性肾病综合征
C、原发性肾病综合征
D、急进性肾小球肾炎
E、系膜增生性IgM肾病
PAX8基因突变可导致下列哪种遗传性疾病:
A.线粒体病
B.无白蛋白血症
C.家族性高脂蛋白血症
D.先天性甲状腺功能低下
E.溶酶体病
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