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[单选题]

患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）

A.痉挛性截瘫

B.遗传性感觉运动神经病

C.遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

D.弗里德赖希共济失调

E.线粒体脑肌病

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-02-02

参考答案

C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

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更多“患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病…”相关的问题

第1题

患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。有助于确定诊断的检查是（）

A．血和尿有机酸代谢筛查

B．血生化检查

C．SCA1/2/3基因检测

D．线粒体基因筛查

E．肌肉活检

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第2题

患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车

祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐形遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查

B、血生化检查

C、SCA1/2/3基因检测

D、线粒体基因筛查

E、肌肉活检

临床诊断可能是A、痉挛性截瘫

B、遗传性感觉运动神经病

C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

D、弗里德赖希共济失调

E、线粒体脑肌病

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第3题

患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）

A．遗传早现

B．表型变异

C．遗传异质性

D．个体差异

E．动态突变F . 代间不稳定性

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第4题

患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）

A．遗传早现

B．表型变异

C．遗传异质性

D．个体差异

E．动态突变

F．代间不稳定性

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第5题

患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。

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第6题

下列内容不属于家族史的是：()

A．哥哥受外伤的情况

B．父亲高血压病史

C．祖父母的健康状况

D．母亲所患疾病

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第7题

患者女，17岁，因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括（）。

A．结节是否伴有疼痛或压痛

B．有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难

C．有无甲状腺癌家族史

D．有无头颈放射线接触史

E．有无单纯性甲状腺肿家族史

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第8题

患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是A.局部受

患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是

A.局部受伤史

B.糖尿病史

C.营养状况

D.卫生习惯

E.家族史

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第9题

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

A．个体差异

B．表型变异

C．遗传异质性

D．CAG动态突变

E．遗传早现

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