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[主观题]

患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车

祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐形遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查

B、血生化检查

C、SCA1/2/3基因检测

D、线粒体基因筛查

E、肌肉活检

临床诊断可能是A、痉挛性截瘫

B、遗传性感觉运动神经病

C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

D、弗里德赖希共济失调

E、线粒体脑肌病

提问人：网友caigener666 发布时间：2022-01-06

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更多“患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病…”相关的问题

第1题

患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。有助于确定诊断的检查是（）

A.血和尿有机酸代谢筛查

B.血生化检查

C.SCA1/2/3基因检测

D.线粒体基因筛查

E.肌肉活检

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第2题

患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）

A.痉挛性截瘫

B.遗传性感觉运动神经病

C.遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

D.弗里德赖希共济失调

E.线粒体脑肌病

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第3题

患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）

A.遗传早现

B. 表型变异

C. 遗传异质性

D. 个体差异

E. 动态突变F . 代间不稳定性

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第4题

患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）

A．遗传早现

B．表型变异

C．遗传异质性

D．个体差异

E．动态突变

F．代间不稳定性

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第5题

MRI检查示小脑脑桥角占位性改变，内耳道扩大。最有可能的诊断是（）

A.上皮样囊肿（先天性胆脂瘤）

B. 脑膜瘤

C. 胶质瘤

D. 面神经鞘瘤

E. 听神经瘤F . 面神经肿瘤

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第6题

患者，男，35岁，体重70kg，因左耳缓慢进行性听力下降就诊于耳科门诊。诉耳鸣，走路不稳感，既往儿时有左耳流脓史1年。MRI检查示小脑脑桥角占位性改变，内耳道扩大。最有可能的诊断是（）。

A.上皮样囊肿（先天性胆脂瘤）

B. 脑膜瘤

C. 胶质瘤

D. 面神经鞘瘤

E. 听神经瘤F . 面神经肿瘤

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第7题

患者，男，35岁，体重70kg，因左耳缓慢进行性听力下降就诊于耳科门诊。诉耳鸣，走路不稳感，既往儿时有左耳流脓史1年。MRI检查示小脑脑桥角占位性改变，内耳道扩大。最有可能的诊断是（）

A.上皮样囊肿（先天性胆脂瘤）

B.脑膜瘤

C.胶质瘤

D.面神经鞘瘤

E.听神经瘤

F.面神经肿瘤

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第8题

患者女，40岁，因“闭经、泌乳3年，视力减退1年，头痛5个月”来诊。查体：意识清楚；双侧瞳孔等大正圆，直径0.3cm，对光反射迟钝，以左眼为甚，左眼颞侧偏盲，双侧视盘萎缩；双乳有泌乳；四肢、脊柱未见畸形，四肢肌力、肌张力未见明显异常；双侧巴宾斯基征（－）。此时的处理方法是（）。（提示术后行鞍区放射治疗，3年后出现右眼视力减退，走路不稳，右耳听力减退。颅脑MRI：右侧颞叶长T1、T2信号改变，增强后

A.观察随诊

B.行磁共振波谱分析（MRS）

C.化学治疗

D.再次放射治疗

E.穿刺活检

F.手术切除

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第9题

患者，男，35岁，体重70kg，因左耳缓慢进行性听力下降就诊于耳科门诊。诉耳鸣，走路不稳感，既往儿时有左耳流脓史1年。关于本病的临床特点，以下叙述不恰当的是（）

A.多见于30～50岁的成人

B.该肿瘤生长一般较缓慢

C.多单侧发病

D.为小脑脑桥角处最常见的恶性肿瘤

E.其临床表现与肿瘤大小、位置及侵犯范围无关

F.少部分患者以突聋就诊

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第10题

患者女，36岁，因“视力下降3个月，走路不稳1个月”来诊。脊柱MRI：脊髓内多发病变。为显示轴索的情况，可以选用针对某种蛋白的抗体进行免疫组织化学染色，这种蛋白是（）

A.巢蛋白（Nestin）

B.神经丝蛋白（NF.

C.胶质纤维酸性蛋白（GFAP）

D.少突胶质细胞转录因子-2（Olig-2）

E.神经细胞核抗原（NeuN）

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