患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、原发性癫痫
E、低钙惊厥
确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析
B、染色体分析
C、血清T3、T4检查
D、血电解质检查
E、颅脑影像学检查
治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉
B、羊奶
C、母乳
D、牛奶
E、高蛋白饮食
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、原发性癫痫
E、低钙惊厥
确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析
B、染色体分析
C、血清T3、T4检查
D、血电解质检查
E、颅脑影像学检查
治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉
B、羊奶
C、母乳
D、牛奶
E、高蛋白饮食
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、原发性癫痫
E、低钙惊厥
确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析
B、染色体分析
C、血清T3、T4检查
D、血电解质检查
E、颅脑影像学检查
治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉
B、羊奶
C、母乳
D、牛奶
E、高蛋白饮食
A.出生时
B.出生1~3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3~6个月
A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期以后
B、脑瘫
C、苯丙酮尿症
D、癫痫
E、21-三体综合征
为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是A、尿三氯化铁试验
B、脑电图检查
C、DNA分析
D、新生儿足跟血作Guthrie试验
E、血游离氨基酸分析
该患儿的智力低下一般出现于A、出生时
B、出生1~3个月
C、出生1年左右
D、出生1年3个月
E、出生3~6个月
该病的治疗要点最主要是A、药物治疗
B、饮食疗法
C、心理疗法
D、中医治疗
E、尚无特殊治疗方法
A.呆小症
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖累积病
E.癫痫
A.100mg/d
B. 150mg/d
C. 200mg/d
D. 250mg/d
E. 300mg/d
A.1岁左右
B. 2~4岁
C. 5~7岁
D. 8~10岁
E. 终身治疗
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
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