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[主观题]

患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,

脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T3、T4检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉

B、羊奶

C、母乳

D、牛奶

E、高蛋白饮食

提问人:网友haishu 发布时间:2022-01-06
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第1题
患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为()

A.低苯丙氨酸奶粉

B.羊奶

C.母乳

D.牛奶

E.高蛋白饮食

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第2题
患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为()

A.呆小病

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.原发性癫痫

E.低钙惊厥

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第3题
患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,
脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T3、T4检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉

B、羊奶

C、母乳

D、牛奶

E、高蛋白饮食

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第4题
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()

A.出生时

B.出生1~3个月

C.出生1年左右

D.出生1年3个月

E.出生3~6个月

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第5题
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()

A.尿三氯化铁试验

B.脑电图检查

C.DNA分析

D.新生儿足跟血作Guthrie试验

E.血游离氨基酸分析

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第6题
患儿,10个月,近5d来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试
验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确

A.生后一经确诊,立即开始饮食控制

B.治疗需持续终生

C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)

D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整

E.一般应维持至青春期以后

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第7题
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿
及汗液有鼠臭味。诊断考虑A、呆小症

B、脑瘫

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、21-三体综合征

为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是A、尿三氯化铁试验

B、脑电图检查

C、DNA分析

D、新生儿足跟血作Guthrie试验

E、血游离氨基酸分析

该患儿的智力低下一般出现于A、出生时

B、出生1~3个月

C、出生1年左右

D、出生1年3个月

E、出生3~6个月

该病的治疗要点最主要是A、药物治疗

B、饮食疗法

C、心理疗法

D、中医治疗

E、尚无特殊治疗方法

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第8题
患儿10个月,近一周有抽搐发作3-4次。体检:智力发育差,表型呆滞,头发黄褐色,皮肤嫩白,脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最有可能的诊断为()

A.呆小症

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.粘多糖累积病

E.癫痫

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第9题
患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿苯丙氨酸的需要量为()

A.100mg/d

B. 150mg/d

C. 200mg/d

D. 250mg/d

E. 300mg/d

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第10题
患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()

A.1岁左右

B. 2~4岁

C. 5~7岁

D. 8~10岁

E. 终身治疗

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第11题
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试
验阳性,关于饮食疗法,不正确的是

A.生后一经确诊,立即开始饮食控制

B.治疗需持续终生

C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整

E.一般应维持至青春期后

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