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[单选题]

以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是？

A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种

D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味

E.我国PKU的患病率约为1:10000

提问人：网友kwanchan 发布时间：2022-01-07

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第1题

以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是?

A、0～3岁：120～240

B、3～9岁：180～360

C、9～12岁：180～480

D、12～16岁：180～600

E、>16岁：600～900

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第2题

PKU患儿，出生时外表看起来正常。

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第3题

男孩，1岁。发热9天。查体：T 39℃，眼结膜充血，口唇鲜红、干裂，舌呈草莓样，皮肤有浅红色斑丘疹，右颈淋巴结蚕豆大，双肺呼吸音粗，心率130次/分，腹软，肝、脾无肿大，指、趾端少许膜状脱皮。实验室检查：血WBC 19×109/L，N 0.72，L 0.28，Plt 420×109/L，ESR 120mm/h，最可能的诊断为 ?

A、猩红热

B、幼年类风湿关节炎

C、传染性单核细胞增多症

D、川崎病

E、金黄色葡萄球菌败血症

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第4题

紫癜伴腹痛、关节痛、肾脏病变是下列哪种疾病的特征？

A、过敏性紫癜

B、单纯性紫癜

C、血友病

D、原发性血小板减少性紫癜

E、血栓性血小板减少性紫癜

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第5题

女婴，10个月。腹泻每日5～7次1天，水样便，伴呕吐2次，尿量稍减少。体检：前囟稍凹陷，哭有泪，口唇黏膜略干，四肢温暖，无腹胀，皮肤弹性尚可。该患儿诊断为？

A、小儿腹泻

B、小儿腹泻伴轻度脱水

C、小儿腹泻伴中度脱水

D、小儿腹泻伴重度脱水

E、小儿腹泻伴循环衰竭

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第6题

先天性肥厚性幽门狭窄所特有的临床表现是右上腹肿块。

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第7题

婴幼儿时期易患的肺炎病理分型是

A、大叶性肺炎

B、支气管肺炎

C、间质性肺炎

D、毛细支气管炎

E、气管炎

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第8题

小儿肺部感染易引起肺间质性炎症是因为下呼吸道口径小，纤毛运动差。

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第9题

患儿女 5岁，自幼易感冒，生长发育尚可，近年来有活动后乏力、心悸、气促。无青紫及杵状指（趾），心前区隆起，肺动脉瓣区有收缩期震颤，P2亢进。胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音、血压12/4Kpa。CEG示电轴左偏，V5呈qR型, R V5为36mm。胸片示左右心室肥大，肺动脉充血，肺动脉段突出，主动脉弓增宽，考虑可能的诊断是？

A、室间隔缺损

B、房间隔缺损

C、动脉导管未闭

D、肺动脉狭窄

E、主动脉狭窄办关闭不全

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第10题

患儿女 6岁，自幼啼哭时唇面青紫，会行走后喜蹲踞。近2年来活动后心悸、气促，紫绀明显。有轻度杵状指（趾）。血压11/4Kpa。胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音伴收缩期震颤，P2无分裂。CEG示电轴右偏R V1为20mm，胸片示心脏外形似靴型，心腰凹陷，心尖上翘，肺纹理稀少。根据以上资料考虑可能的诊断是？

A、房间隔缺损伴肺动脉高压

B、室间隔缺损伴肺动脉高压

C、动脉导管未闭伴肺动脉高压

D、法洛四联症

E、单纯性肺动脉狭窄

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