更多“某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反…”相关的问题
第1题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 组氨酸羟化酶被抑制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 酪氨酸羟化酶被抑制
F . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G . 磷酸果糖激酶缺乏
H . 肌磷酸化酶缺乏
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第2题
饮食治疗遗传病的原则是“禁其所忌”。（ ）
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第3题
不属于遗传咨询范围的种类是（ ）。
A、婚前咨询
B、一般咨询
C、有心理障碍的咨询
D、产前咨询
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第4题
遗传咨询的程序包括（ ）。
A、信息采集
B、遗传病诊断及遗传方式确定
C、遗传病再发风险评估
D、建议与指导，随访
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第5题
新生儿疾病筛查常用的材料是静脉血或尿液，血样采集时间在新生儿出生后2～7天。（ ）
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第6题
压强p、密度ρ、长度l、流量Q的无量纲组合是（ ）。
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第7题
我国常见的耳聋相关基因包括（ ）。
A、GJB2
B、SLC26A4
C、12S rRNA
D、GJB3
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第8题
应该接受产前诊断的孕妇年龄应在（ ）。
A、28岁以上
B、25岁以上
C、35岁以上
D、30岁以上
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第9题
孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）。
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第10题
遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。包括形态上的畸形（如脊柱裂）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）及精神、行为等方面的异常。（ ）
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