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[主观题]

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿

智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别A、半乳糖血症

B、高精氨酸血症

C、组氨酸血症

D、苯丙酮尿症

E、呆小病

F、同型胱氨酸尿症

G、先天愚型

H、软骨营养不良

患儿发病的机制可能是A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、组氨酸羟化酶被抑制

D、血酪氨酸浓度下降

E、酪氨酸羟化酶被抑制

F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G、磷酸果糖激酶缺乏

H、肌磷酸化酶缺乏

该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确A、主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

B、低苯丙氨酸饮食

C、苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·d)

D、维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜

E、饮食控制至少需持续到青春期以后

F、限制淀粉类食物

G、低铜饮食

H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

提问人:网友ffxx45 发布时间:2022-01-06
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第1题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()

A.半乳糖血症

B.高精氨酸血症

C.组氨酸血症

D.苯丙酮尿症

E.呆小病

F.同型胱氨酸尿症

G.先天愚型

H.软骨营养不良

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第2题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.组氨酸羟化酶被抑制

D.血酪氨酸浓度下降

E.酪氨酸羟化酶被抑制

F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G.磷酸果糖激酶缺乏

H.肌磷酸化酶缺乏

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第3题
男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的()

A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好

B.低苯丙氨酸饮食

C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.

D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜

E.饮食控制至少需持续到青春期以后

F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

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第4题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()

A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

B.低苯丙氨酸饮食

C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.

D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。

E.饮食控制至少需持续到青春期以后

F.限制淀粉类食物

G.低铜饮食

H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

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第5题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。
现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

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第6题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困
难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

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第7题
男孩,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现
呕吐,喂养困难,现小儿智力明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症。

根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是

A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B.体内缺乏苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内过少

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.四氢生物喋呤生成不足

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第8题
男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.缺铁性贫血

D.巨幼细胞性贫血

E.先天性甲状腺素减少症

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第9题
男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是()

A.四氢生物蝶呤生成不足

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内蓄积

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第10题
男,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难
。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是()

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

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第11题
患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出
现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症

根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是()

A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内蓄积

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.四氢生物喋呤生成不足

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