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[主观题]

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易

摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。该患者以后的治疗方案应包括（）

A. 高糖饮食

B. B.高蛋白低糖饮食

C. C.加强呼吸肌锻炼

D. D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法

E. E.骨髓移植

F . F.肝移植

G . G.GAA转基因疗法

提问人：网友zwml19871987 发布时间：2022-01-06

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第1题

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。为明确诊断应立即进行的检查项目包括（）

A.肌电图

B. 胸部X线片

C. 空腹血糖、生化、血脂

D. 肌酸激酶同工酶CK

E. 肺功能检查F . 肌肉活检及酶学分析G . 心电图

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第2题

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。应尽快做的处理包括（提示患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH7.273，PO₂59.7mmHg，PCO₂50.9mmHg。）（）。

A.吸氧

B. 营养支持疗法

C. 静脉应用抗生素

D. 无创呼吸机辅助通气

E. 静脉应用地塞米松F . 痰培养、药敏

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第3题

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。该患者以后的治疗方案应包括（）。

A.高糖饮食

B. 高蛋白低糖饮食

C. 加强呼吸肌锻炼

D. 重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法

E. 骨髓移植F . 肝移植G . GAA转基因疗法

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第4题

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）。

A.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难

B. 肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）

C. 肌源性异常肌电图

D. CK升高

E. 空腹血糖正常F . 血脂升高

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第5题

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易

摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）

A. 患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难

B. B.肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）

C. C.肌源性异常肌电图

D. D.空腹血糖降低，高乳酸血症

E. E.空腹血糖正常

F . F.血脂升高

G . G.CK升高

H.肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润

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第6题

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）。

A.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难

B. 肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）

C. 肌源性异常肌电图

D. 空腹血糖降低，高乳酸血症

E. 空腹血糖正常F . 血脂升高G . CK升高H . 肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润

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第7题

患者男，40岁，因“双下肢无力伴疼痛2个月”来诊。发病前因“腹部不适”服用中药治疗（具体不详），服药5d后出现上述症状。神经系统查体：右手鱼际肌萎缩，双下肢肌力减退，双下肢肌肉萎缩，四肢腱反射减弱，双侧病理反射未引出，四肢末梢型痛觉减退。对定性诊断有提示意义的症状和体征是（）

A.发病前有服药史

B. 发病较急

C. 疼痛症状较突出

D. 肢体无力，肌肉萎缩

E. 四肢末梢型感觉障碍F . 停药后部分症状自行恢复

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第8题

患者男，18岁，因“进行性四肢麻木无力2d”来诊。1周前有腹泻病史。查体：四肢肌张力低，感觉减退呈手套袜子样分布，腱反射消失，病理征（－）。诊断：急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病。患者可能出现的并发症有（）

A. 肺部感染

B. B.深静脉血栓形成

C. C.肌肉废用性萎缩

D. D.便秘

E. E.尿失禁

F . F.慢性腹泻

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第9题

患者男，40岁，因“双下肢无力伴疼痛2个月”来诊。发病前因“腹部不适”服用中药治疗（具体不详），服药5d后出现上述症状。神经系统查体：右手鱼际肌萎缩，双下肢肌力减退，双下肢肌肉萎缩，四肢腱反射减弱，双侧病理反射未引出，四肢末梢型痛觉减退。对定性诊断有提示意义的症状和体征是（）

A．发病前有服药史

B．发病较急

C．疼痛症状较突出

D．肢体无力，肌肉萎缩

E．四肢末梢型感觉障碍

F．停药后部分症状自行恢复

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