题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,

行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L

B、血清钠128mmol/L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

提问人:网友yanjunliu 发布时间:2022-01-06
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更多“患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,…”相关的问题
第1题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。该病的遗传方式主要为()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

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第2题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,
行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。

在以下诊断中,可能性最大的是

A.肾上腺脑白质营养不良

B.异染性脑白质营养不良

C.苯丙酮尿症

D.神经皮肤综合征

E.Canavan病

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第3题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,
行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L

B、血清钠128mmol/L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

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第4题
患儿男,5岁,既往语言发育正常,半年前开始出现失语,伴多动、暴躁等行为异常,做脑电图检查,其可能的发现是

A.爆发-抑制脑电图

B.全脑3Hz棘-慢复合波

C.高幅失律

D.全脑慢波背景上重叠1.5~2.5Hz棘-慢复合波

E.慢波睡眠期棘慢波持续发放

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第5题
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。该病属于哪种类型的疾病()

A.溶酶体病

B.过氧化物体病

C.线粒体病

D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

E.氨基酸、有机酸病

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第6题
患儿男,5岁,出生后6个月开始出现唇周及肢端发绀,胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音。X线示肺野缺血,心外形呈靴形。心电图示右心室肥大。股动脉血氧饱和度为0.85。该病儿进行心电图检查时,最主要的变化为()

A.右心房肥大

B.右心室肥厚

C.电轴右偏,右心室肥厚

D.左、右心室肥厚

E.右束支传导阻滞

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第7题
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。该病的遗传方式主要为()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

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第8题
患儿男,5岁,出生后6个月开始出现唇周及肢端发绀,胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音。X线示肺野缺血,心外形呈靴形。心电图示右心室肥大。股动脉血氧饱和度为0.85。该病例曾发生2次昏厥,其发生昏厥的主要原因是()

A.右心室肥厚

B.肺动脉漏斗部痉挛

C.主动脉骑跨

D.血液黏稠致脑栓塞

E.室间隔缺损太大

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第9题
患儿男,5岁,出生后6个月开始出现唇周及肢端发绀,胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音。X线示肺野缺血,心外形呈靴形。心电图示右心室肥大。股动脉血氧饱和度为0.85。该患儿系法洛四联症,下列哪项不是构成法洛四联症的畸形()

A.室间隔缺损

B.右心室流出道梗阻

C.房间隔缺损

D.主动脉骑跨

E.右心室肥厚

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第10题
患儿男,5岁,出生后6个月开始出现唇周及肢端发绀,胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音。X线示肺野缺血,心外形呈靴形。心电图示右心室肥大。股动脉血氧饱和度为0.85。该患儿进行心脏手术治疗,术前进行下列哪项检查最有帮助()

A.心电图和Holter检查

B.右心选择性造影

C.X线三位片

D.超声心动图检查

E.右心导管检查

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