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[单选题]

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.缺铁性贫血

D.巨幼细胞性贫血

E.先天性甲状腺素减少症

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-01-07

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第1题

男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是()

A．四氢生物蝶呤生成不足

B．体内有过多的苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内蓄积

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第2题

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是（）

A. 21-三体综合征

B. 苯丙酮尿症

C. 缺铁性贫血

D. 巨幼细胞性贫血

E. 先天性甲状腺素减少症

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第3题

男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的()

A．主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好

B．低苯丙氨酸饮食

C．苯丙氨酸需要量，4岁以上约10~30mg/（kg·D.

D．维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜

E．饮食控制至少需持续到青春期以后

F．L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

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第4题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A. 体内有过多的苯丙酮酸

B. 苯丙氨酸在体内蓄积

C. 四氢生物蝶呤生成不足

D. 组氨酸羟化酶被抑制

E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第5题

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）。

A. 给予低苯丙氨酸饮食

B. 适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年

C. 添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D. 原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E. 饮食控制应至少持续到青春期以后

F . 忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

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第6题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A．0.06～0.08mmol／L

B．0.08～0.16mmol／L

C．0.24～1.20mmol／L

D．2.44～5.55mmol／L

E．>5.55mmol／L

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第7题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()

A．出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

B．6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

D．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

E．终生适当控制苯丙氨酸的摄入

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第8题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

A．高苯丙氨酸血症

B．四氢生物蝶呤生成不足

C．血酪氨酸浓度下降

D．酪氨酸羟化酶被抑制

E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第9题

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()

A．给予低苯丙氨酸饮食

B．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年

C．添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D．原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E．饮食控制应至少持续到青春期以后

F．忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

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