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[单选题]

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）

A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-01-07

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第1题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A．0.06～0.08mmol／L

B．0.08～0.16mmol／L

C．0.24～1.20mmol／L

D．2.44～5.55mmol／L

E．>5.55mmol／L

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第2题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A．高苯丙氨酸血症

B．四氢生物蝶呤生成不足

C．血酪氨酸浓度下降

D．酪氨酸羟化酶被抑制

E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第3题

男孩，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现

呕吐，喂养困难，现小儿智力明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症。

根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是

A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B．体内缺乏苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内过少

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．四氢生物喋呤生成不足

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第4题

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是（）

A．21-三体综合征

B．苯丙酮尿症

C．缺铁性贫血

D．巨幼细胞性贫血

E．先天性甲状腺素减少症

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第5题

患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出

现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症

根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（）

A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B．体内有过多的苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内蓄积

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．四氢生物喋呤生成不足

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第6题

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是（）

A．四氢生物蝶呤生成不足

B．体内有过多的苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内蓄积

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第7题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困

难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

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第8题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。

现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A．半乳糖血症

B．苯丙酮尿症

C．组氨酸血症

D．高精氨酸血症

E．同型胱氨酸尿症

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第9题

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）

A．新生儿足跟血筛查

B．避免近亲结婚

C．避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染

D．对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子

E．有阳性家族史的新生儿生后应做检查

F．35岁以上妇女妊娠后

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