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[主观题]
家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变，从而引发血液胆固醇水平明显升
高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好
A.他汀类药物
B.肝移植
C.考来烯胺
D.严格控制胆固醇的摄入
E.其他降胆固醇药物
提问人：网友cqf365
发布时间：2022-01-06
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第1题
论述题 1.家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，为更好理解其病因，从患者A和患者B身上分离出细胞在体外培养以检测细胞对低密度脂蛋白LDL的摄取能力。 （1）作为对照，实验设置并检测了细胞对转铁蛋白的胞吞情况。根据图表，根据这一结果你能得出什么结论？ 对LDL摄取能力 转铁蛋白摄取能力 正常细胞 正常 正常 患者A 降低 正常 患者B 降低 正常 （2）为了检测LDL与其受体的结合能力是否发生变化，用同位素标记LDL并在20C环境下与受体结合（ 20C 时细胞胞吞被抑制），然后洗脱未结合的LDL，收集细胞检测放射性强度。说明什么问题？ 细胞放射性检测 正常细胞 正常 患者A 正常 患者B 较低 （3）通过胶体金偶联的LDL抗体与LDL结合并在电子显微镜下观察，发现患者A细胞表面LDL受体数量正常，但是并不与网格蛋白包被小窝结合，也没有在网格蛋白包被膜泡上发现，而患者B的受体数量正常，也能与网格蛋白包被小窝结合。推测这两个家族高胆固醇血症的病因。
第3题
家族性高胆固醇血症纯合子的原发性代谢障碍是()
A、由VLDL生成LDL增加
B、细胞膜LDL受体功能缺陷
C、肝脏HMG-CoA还原酶活性增加
D、缺乏载脂蛋白B
E、脂酰胆固醇脂酰转移酶(ACAT)活性降低
