题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病不包括下列哪种（）
A.黑酸症
B. 化病
C. 丙酮尿症
D. 血病
提问人：网友skylishuai
发布时间：2022-01-06
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A.苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变
B.属常染色体隐性遗传病
C.皮肤毛发颜色变浅，鼠尿味为主要特征
D.及时治疗后神经系统的损害可逆
E.是目前少数可治疗的遗传代谢性疾病
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第2题
以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是？
A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病
B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味
E.我国PKU的患病率约为1:10000
第3题
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病，未
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是
A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D、中国人群PAH基因突变近30余种
E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
第5题
正常情况下，苯丙氨酸通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为()，是苯丙氨酸的主要代谢途径。
正常情况下，苯丙氨酸通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为（)，是苯丙氨酸的主要代谢途径。
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A、酪氨酸
B、色氨酸
C、甘氨酸
D、精氨酸
E、谷氨酸
第9题
氨基酸和蛋白质代谢试验不包括 （)A、硫化氢试验B、七叶苷试验C、吲哚试验D、苯丙氨酸脱氨酶试验
氨基酸和蛋白质代谢试验不包括 ()
A、硫化氢试验
B、七叶苷试验
C、吲哚试验
D、苯丙氨酸脱氨酶试验
E、氨基酸脱羧酶试验
