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[单选题]

【单选题】关于苯丙酮尿症说法错误的是()

A.苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变

B.属常染色体隐性遗传病

C.皮肤毛发颜色变浅,鼠尿味为主要特征

D.及时治疗后神经系统的损害可逆

E.是目前少数可治疗的遗传代谢性疾病

提问人:网友ruanyingxin 发布时间:2022-01-07
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第1题

A. 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷

B. 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制

C. 开始治疗的年龄愈小,效果愈好

D. 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

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第2题
【多选题】关于21-三体综合征的手纹特点,说法正确的是( )

A、四肢关节柔软,易弯曲

B、atd角﹤41度

C、短而宽的手

D、第五指短而内弯、单一褶纹

E、50%患者有通贯手

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第3题
【单选题】苯丙酮尿症病因是( )

A、氨基酸代谢异常

B、有机酸代谢异常

C、脂肪酸代谢异常

D、尿酸代谢异常

E、嘌呤代谢异常

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第4题
【单选题】苯丙氨酸羟化酶基因位于( )

A、第17号染色体长臂2区22-24带

B、第12号染色体长臂4区12-14带

C、第12号染色体长臂2区2-4带

D、第17号染色体长臂4区2-4带

E、第12号染色体长臂2区22-24带

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第5题
【单选题】粟粒性肺结核( )

A、小学生

B、青年人

C、结核病高发人群

D、免疫力低下

E、新生儿

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第6题
【多选题】苯丙酮尿症的分类是( )

A、经典型PKU

B、暂时性高苯丙氨酸血症

C、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D、标准型PKU

E、嵌合型PKU

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第7题
【单选题】关于苯丙酮尿症的遗传说法错误的是( )

A、常染色体隐性遗传病

B、半数亲代为平衡易位携带者

C、患儿的父母是疾病的携带者

D、子代发病的概率25%

E、目前有100多种苯丙氨酸羟化酶基因突变类型

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第8题
【单选题】哪一种抗结核药物有皮疹和视神经炎( )

A、异烟肼

B、链霉素

C、乙胺丁醇

D、卡那霉素

E、利福平

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第9题
【判断题】结核性脑膜炎特征性的临床表现是性格改变。( )
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第10题
【单选题】结核性脑膜炎传播途径( )

A、支气管传播

B、肺部粟粒性结核经血行播散

C、中耳及乳突直接蔓延

D、脑实质结核病灶溃破

E、脊椎颅骨

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