题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶

哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

提问人：网友zzwhgmxy 发布时间：2022-01-06

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第1题

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

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第2题

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶

哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

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第3题

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小，鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第4题

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻

，为明确诊断首选检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TsH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第5题

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高

，对明确诊断最有意义的检查是

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断

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第6题

患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

A.苯丙酮尿症

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.呆小病

E.粘多糖病

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第7题

患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，

通贯手，该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病

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第8题

患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，

通贯手，该患儿应考虑的诊断是

A．呆小病

B．苯丙酮尿症

C．21-三体综合征

D．18-三体综合征

E．粘多糖病

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第9题

女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部

量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是

A.干血滴纸片检测TSH浓度

B.测血清T4和TSH浓度

C.TRH刺激试验

D.X线腕骨片判定骨龄

E.核素检查(甲状腺SPECT)

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第10题

患儿男，14岁，初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力，勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑，取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊，检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳，未引出精神病性症状，IQ65。诊断该病的必要条件不包括（）

A.IQ＜70

B.智力发育落后

C.社会适应困难

D.起病于18岁以前

E.有遗传疾病

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第11题

患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）

A.染色体核型分析

B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

C.尿有机酸分析

D.血甲状旁腺素

E.血TSH、T

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