题目内容
（请给出正确答案）
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
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A. 出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生
B. 采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
C. 较大婴儿苯丙氨酸应按照30～50mg/（kg·D.适量给予
D. 血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
E. 低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 缺铁性贫血
D. 巨幼细胞性贫血
E. 先天性甲状腺素减少症
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 组氨酸羟化酶被抑制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 酪氨酸羟化酶被抑制
F . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G . 磷酸果糖激酶缺乏
H . 肌磷酸化酶缺乏
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）。
A. 给予低苯丙氨酸饮食
B. 适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年
C. 添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D. 原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E. 饮食控制应至少持续到青春期以后
F . 忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物
A．在遭受刺激的数分钟至数小时内发病
B．患者表现为目光呆滞，表情茫然，情感迟钝，行为退缩，少语少动，甚至出现木儡状态
C．患者表现为激越兴奋、活动过多、有冲动毁物行为
D．患者多表现为定向力障碍，注意狭窄，动作杂乱，对周围事物感知迟钝，患者事后常对发病情况出现部分遗忘
E．易产生惊跳反应，表现为易激惹
A.未发生休克
B.休克代偿期
C.中度休克
D.重度休克
E.虚脱
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