题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）

A. 类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）

B. 共济失调伴眼动失用（AOA.

C. 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）

D. 婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA.

E. 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）

F . 谷蛋白共济失调

G . 副肿瘤性小脑变性

H . 多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

提问人：网友fengyunqkl 发布时间：2022-01-06

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更多“患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年…”相关的问题

第1题

为明确诊断，应检查（）

A.免疫球蛋白

B. 血脂和脂蛋白

C. 血清辅酶Q10

D. 血清维生素E

E. 血清维生素B₁₂F . 血清植烷酸G . 血清铜蓝蛋白

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第2题

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。
为明确诊断，应检查（）

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。

为明确诊断，应检查（）

A．免疫球蛋白

B．血脂和脂蛋白

C．血清辅酶Q10

D．血清维生素E

E．血清维生素B₁₂

F．血清植烷酸

G．血清铜蓝蛋白

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第3题

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）

A. 肝功能异常

B. AFP升高

C. CEA升高

D. 免疫球蛋白IgG和IgA升高

E. 脑脊液蛋白升高

F . 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

G . ATM基因杂合突变

H . ATM基因复合杂合突变

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第4题

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。
具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）

具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）

A．肝功能异常

B．AFP升高

C．CEA升高

D．免疫球蛋白IgG和IgA升高

E．脑脊液蛋白升高

F．染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

G．ATM基因杂合突变

H．ATM基因复合杂合突变

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第5题

患者男，22岁，因走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。
与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）

患者男，22岁，因走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。

与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）

A．类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）

B．共济失调伴眼动失用（AOA）

C．脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）

D．婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）

E．线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）

F．谷蛋白共济失调

G．副肿瘤性小脑变性

H．多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

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第6题

该病最常见的临床表现是（）

A.癫痫

B. 头痛、呕吐

C. 内分泌失调

D. 性早熟

E. 智力发育迟缓F . 以上都是

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第7题

对该病最具有诊断价值的是（）

A.小病灶，大水肿

B. 颅内高压

C. 发病年龄

D. 大囊小结节，“印戒征”

E. 钙化F . 以上都不是

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第8题

患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。

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第9题

该患者最有可能的诊断是（）

A.血管母细胞瘤

B. 髓母细胞瘤

C. 脉络膜丛乳头状瘤

D. 转移瘤

E. 毛细胞型星形细胞瘤F . 少突胶质细胞瘤

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第10题

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易

摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。该患者以后的治疗方案应包括（）

A. 高糖饮食

B. B.高蛋白低糖饮食

C. C.加强呼吸肌锻炼

D. D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法

E. E.骨髓移植

F . F.肝移植

G . G.GAA转基因疗法

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