为明确诊断,应检查()
A.免疫球蛋白
B. 血脂和脂蛋白
C. 血清辅酶Q10
D. 血清维生素E
E. 血清维生素B12F . 血清植烷酸G . 血清铜蓝蛋白
A.免疫球蛋白
B. 血脂和脂蛋白
C. 血清辅酶Q10
D. 血清维生素E
E. 血清维生素B12F . 血清植烷酸G . 血清铜蓝蛋白
为明确诊断,应检查()
A.免疫球蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血清辅酶Q10
D.血清维生素E
E.血清维生素B12
F.血清植烷酸
G.血清铜蓝蛋白
A. 肝功能异常
B. AFP升高
C. CEA升高
D. 免疫球蛋白IgG和IgA升高
E. 脑脊液蛋白升高
F . 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
G . ATM基因杂合突变
H . ATM基因复合杂合突变
具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)()
A.肝功能异常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.脑脊液蛋白升高
F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
G.ATM基因杂合突变
H.ATM基因复合杂合突变
A. 类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)
B. 共济失调伴眼动失用(AOA.
C. 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)
D. 婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA.
E. 线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)
F . 谷蛋白共济失调
G . 副肿瘤性小脑变性
H . 多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
与该病具有共同机制的疾病还有(提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。)()
A.类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)
B.共济失调伴眼动失用(AOA)
C.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)
D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA)
E.线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)
F.谷蛋白共济失调
G.副肿瘤性小脑变性
H.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
A. 高糖饮食
B. B.高蛋白低糖饮食
C. C.加强呼吸肌锻炼
D. D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
E. E.骨髓移植
F . F.肝移植
G . G.GAA转基因疗法
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