患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常

伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH，T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

提问人：网友snakeref1984 发布时间：2022-01-06

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第1题

李某，5岁男孩，面色苍黄4年半，查：发育落后，鼻梁低，眼距宽，肝肋下3cm，脾肋下5cm血象：RBC2.8×10¹²/L，网织红细胞4.2%，最可能的诊断是（）

A. 营养性缺铁性贫血

B. 营养性巨幼细胞性贫血

C. 地中海贫血

D. 再生障碍性贫血

E. G-6PD缺陷症

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第2题

1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）

A. 免疫功能低下

B. 性发育延迟

C. 骨龄落后

D. 先天性肾病

E. 先天性心脏病

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第3题

女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）

A. 智能测定

B. 尿三氯化铁试验

C. 尿黏多糖分析

D. 血清T、T、TSH测定

E. Guthrie细菌生长抑制试验

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第4题

2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A. γ-hGH

B. 多巴胺

C. 甲巯咪唑

D. 左甲状腺素钠

E. 钙剂

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第5题

母亲带1岁男孩来院体检，经检查该患儿体格发育正常。乳牙应有（）

A. 2个

B. 3个

C. 4个

D. 6个