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[多选题]

对于某种遗传性疾病,检查未知致病基因的方法包括

A.利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因

B.Southern印迹杂交技术

C.外显子组捕获技术

D.全基因组关联分析

E.原位杂交技术

提问人:网友bens_htj 发布时间:2022-01-06
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第1题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病,可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位,请回答下列问题。生殖细胞减数分裂时,同一染色体上两个基因座位的等位基因(A,a)和(B,b),如果等位基因A与等位基因b一起传递给子细胞,称为()

A.连锁平衡

B.连锁不平衡

C.交换

D.重组

E.共分离

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第2题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病,可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位,请回答下列问题。如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近,它们在传递过程中是作为一个单元传递,称为()

A.连锁平衡

B.连锁不平衡

C.肯定连锁

D.否定连锁

E.无法确定

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第3题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病,可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位,请回答下列问题。LOD法对连锁判断能力强,不仅能确定连锁程度,而且可确定遗传距离。当Z值等于-1时表示()

A.支持连锁

B.肯定连锁

C.可能不连锁

D.否定连锁

E.需继续调查积累家系资料

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第4题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病,可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于
未知基因的定位,请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是A、Taqman技术

B、STR复合扩增技术

C、基因组扫描技术

D、基因芯片技术

E、直接测序技术

如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近,它们在传递过程中是作为一个单元传递,称为A、连锁平衡

B、连锁不平衡

C、肯定连锁

D、否定连锁

E、无法确定

LOD法对连锁判断能力强,不仅能确定连锁程度,而且可确定遗传距离。当Z值等于-1时表示A、支持连锁

B、肯定连锁

C、可能不连锁

D、否定连锁

E、需继续调查积累家系资料

生殖细胞减数分裂时,同一染色体上两个基因座位的等位基因(A, a)和(B, b),如果等位基因A与等位基因b一起传递给子细胞,称为A、连锁平衡

B、连锁不平衡

C、交换

D、重组

E、共分离

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第5题
PGD适应症不包括:()。
A.染色体异常----夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复

B.单基因遗传病----具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确

C.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病

D.人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)配型----曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞

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第6题
致病基因未知时也可采用直接基因诊断途径。()

致病基因未知时也可采用直接基因诊断途径。( )

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第7题
直接基因诊断( )

A.可以在基因序列未知时进行

B.是对致病基因以外的DNA序列分析

C.不能针对致病基因的表达产物

D.可以在基因致病机理未知时进行

E.可以是对基因突变位点的直接检测

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第8题
定位基因组中任何未知的致病基因都可选择

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第9题
由中国科学家首先定位致病基因的遗传性疾病是

A、掌跖角化–牙周破坏综合征

B、Down综合征

C、遗传性乳光牙本质

D、假性肥大性肌营养不良症

E、肾性糖尿病骨吸收作用的因子是

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第10题
有关假性甲状旁腺功能减退症的叙述,下列正确的是

A.由甲状旁腺炎引起

B.是一种变态反应性疾病

C.由于靶细胞对PTH反应缺陷,致甲状旁腺增生,PTH分泌增多

D.本病为一种遗传性疾病

E.致病基因定位于20q13.11

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