题目内容
（请给出正确答案）
A．Turner综合征
B．21一三体综合征
C．粘多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是E．
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《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A．21一三体综合征苯丙酮尿症
B．21一三体综合征先天性甲状腺功能减低症
C．先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症
D．先天性甲状腺功能减低症
E．苯丙酮尿症
根据下列选项，回答 137～138 题：
A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）。
A．Turner 综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是()
A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
【2004年考试真题】
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）。
我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A.21一三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
E.21一三体综合征，半乳糖血症
某孕妇在筛查血清HCG时，检测值很低，胎儿有可能是
A.脑积水
B.先天性心脏病
C.21一三体综合征
D.18一三体综合征
E.死胎
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A.21一三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
57 ． 21 一三体综合征员常见的核形表现是
A ．标准型
B ．易位型
C ．普通型
D ．嵌合体型
E ．罗泊逊易位
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