男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是
A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B.体内缺乏苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内过少
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.四氢生物喋呤生成不足
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.缺铁性贫血
D.巨幼细胞性贫血
E.先天性甲状腺素减少症
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
为了保护您的账号安全,请在“简答题”公众号进行验证,点击“官网服务”-“账号验证”后输入验证码“”完成验证,验证成功后方可继续查看答案!