题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患儿男，5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，

无遗传家族史。查体：T 36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为

A．肾上腺脑白质营养不良

B．结节胜硬化症

C．苯丙酮尿症

D．Sturge-Weber综合征

E．神经纤维瘤病Ⅰ型

提问人：网友jiahaiwu1986 发布时间：2022-01-07

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第1题

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）

A. 脑干听觉诱发电位异常

B. B.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C. C.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D. D.白细胞ASA活性增高

E. E.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

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第2题

患儿男性5岁，生后5月起出现口唇青紫及四肢末梢发绀，L3～4可闻及Ⅲ级收缩期杂音，X线胸片示肺野清晰，肺血少，心外形呈靴型，经皮氧饱和度80%。下列哪项不是本病主要体征（）。

A. 发绀，体格发育落后，1岁后杵状指

B. 心前区明显隆起伴心尖搏动强烈

C. 肺动脉瓣区第二心音固定分裂

D. 肺动脉瓣区第二心音响亮单一

E. 生后即出现明显发绀

F . 胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音

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第3题

患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）。

A. 常染色体隐性遗传

B. X连锁遗传

C. 常染色体显性遗传

D. 多基因遗传

E. Y连锁遗传

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第4题

患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）

A. 常染色体隐性遗传

B. B.X连锁遗传

C. C.常染色体显性遗传

D. D.多基因遗传

E. E.Y连锁遗传

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第5题

患儿，男，6个月。因“发热神萎3天，抽搐3次”来院，发热伴神萎3天，有呕吐2次，抽搐3次，于低热状态下发生，为全身性强直阵挛发作，发作后昏睡状态，以下体征中，哪一个不具有诊断价值

A、颈阻抗阳性

B、双侧巴氏征阳性

C、布氏征阳性

D、双侧克氏征阳性

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第6题

患儿男，4岁8个月，因发热2天，左上下肢瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐2次，为胃内容物，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体：双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，不高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力5级，四肢痛温觉存在。入院后最需要进行的检查为（）

A. 脑电图

B. B.肌电图

C. C.神经传导速度

D. D.头颅MRI

E. E.体感诱发电位

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第7题

患者女，20岁，因“反复发作肢体抽搐1d”为主诉入院。患者无明显诱因出现四肢抽搐，此后反复发作，共发作3次，伴尿失禁及舌咬伤，发作后一直意识不清。神经系统查体未见阳性定位体征。如果该患者为首次发作，最有可能的病因是（）

A. 原发性

B. 颅内肿瘤

C. 脑血管病

D. 颅内感染

E. 脑变性疾病

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第8题

患儿，男，5岁。发热，咳嗽6天，伴呕吐、抽搐2次入院。体检：T39．8℃，嗜睡，胸、腹部及四肢皮肤有瘀斑，前囟隆起。双肺呼吸音粗糙，可闻及少许干性啰音。脑脊液检查；外观浑浊，白细胞1200×10⁶／L，以中性粒细胞为主。不妥的护理措施是（）。

A. 按医嘱给予抗生素

B. 密切观察病情变化

C. 保持安静，平卧位

D. 与家长进行有效的沟通

E. 头戴冰帽

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第9题

男，23岁。主诉发作性四肢抽搐6个月加重伴头痛、呕吐2周。患者于入院前2年无诱因出现突发意识不清，四肢抽搐，约持续数分钟停止，20分钟左右完全清醒，无任何不适。此后每隔1～2个月发作一次，症状同前。曾服药治疗（具体不详），无明显效果。2周前症状加重，四肢抽搐发作较频繁，隔2～3天即发作一次，每次发作约持续数分钟，醒后感头胀痛明显，严重时出现呕吐，为胃内容物。入院查体：意识清楚，双侧视乳头轻度水肿，余神经系统检查无明显异常。

A.手术后应采取的治疗是（）。A.单纯化疗

B. 动脉化疗+放疗

C. 静脉化疗+放射治疗

D. 抗癫治疗