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[单选题]

男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()

A.经典型苯丙酮尿症

B.非经典型苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退

D.Down综合征

E.肝豆状核变性

提问人：网友xiao0102 发布时间：2022-01-06

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第1题

男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()

A.经典型苯丙酮尿症

B.非经典型苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退

D.Down综合征

E.肝豆状核变性

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第2题

68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值，0.061～O.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（）,69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1

A．经典型苯丙酮尿症

B．非经典型苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退

D．Down综合征

E．肝豆状核变性

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第3题

A．苯丙酮尿症 B．半乳糖血症 C．先天性甲状腺功能减低症 D．21-三体综合征 E．肝豆状核变性F．糖原累

A．苯丙酮尿症

B．半乳糖血症

C．先天性甲状腺功能减低症

D．21-三体综合征

E．肝豆状核变性

F．糖原累积病

G．粘多糖病

H．枫糖血症

男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061～0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为

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第4题

男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm表情呆滞，眼距宽鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断（）

A.佝偻病

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.营养不良

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第5题

男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体:身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）

A.先天性甲状腺功能减退症

B.蛋白质-能量营养不良

C.21-三体综合征

D.维生素D缺乏性佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第6题

3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A.苯丙酮尿症

B. 佝偻病

C. 唐氏综合征

D. 先天性心脏病

E. 先天性甲状腺功能减退症

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第7题

1岁2个月男孩，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长68cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率92次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A.尿三氯化铁试验

B.T3、T4、TSH测定

C.心电图检查

D.血糖测定

E.头颅CT

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第8题

男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

A.脑电图检查

B.Guthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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第9题

男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（）。

A.脑电图检查

B.Guthfie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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第10题

男孩，1岁，小儿经常产生排尿困难，尿流细，同时阴茎阴囊交界部腹侧有一肿物，随排尿肿大。尿常规检查：有白细胞、脓细胞。小儿发育较同龄儿明显落后，因尿失禁多方求医。小儿因尿痛、小便滴沥、发热、急性膀胱尿潴留而入院。首要处理（）

A.抗感染

B.导尿

C.膀胱造瘘

D.急性尿道镜诊治

E.急症尿道瓣膜、憩室切除

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第11题

（2005）男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊

断，应首选

A.脑电图检查

B.Guthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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