题目内容（请给出正确答案）

[多选题]

临床为确诊糖原累积病，需要做的实验室检查是（）

A.血液生化测定

B.肾上腺素试验

C.胰高血糖素试验

D.肝组织活体检查和酶活力测定

E.血尿有机酸、氨基酸分析

提问人：网友ksummer 发布时间：2022-01-06

参考答案

查看官方参考答案

如搜索结果不匹配，请联系老师获取答案

网友答案

查看全部（）

· 有4位网友选择 E，占比40%
· 有3位网友选择 A，占比30%
· 有2位网友选择 C，占比20%
· 有1位网友选择 D，占比10%

您可能会需要：

重置密码查看订单联系客服

安装简答题APP，拍照搜题省时又省心！

更多“临床为确诊糖原累积病，需要做的实验室检查是（）A、血液生化测…”相关的问题

第1题

患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功

能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。根据以上情况，该患儿可能患的疾病是（）A、苯丙酮尿症

B、黏多糖病

C、糖原累积病

D、肝豆状核变性

E、戊二酸血症

F、枫糖尿病

［提示］患儿曾在院外反复就诊，未发现病因。此次入院为明确疾病诊断，除进行了以上各项检查外，做胰高血糖素试验：血糖在15～45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是（）A、血液生化测定

B、肾上腺素试验

C、四氢蝶呤试验

D、肝组织活体检查和酶活力测定

E、血尿有机酸分析

F、血尿氨基酸分析

糖原累积病常出现的临床表现是（）A、鼻出血

B、呼吸困难

C、高乳酸血症

D、耳聋

E、可并发肾病或肾功能异常

F、肝大

关于该患儿的出院进行健康宣教，下列叙述正确的是（）A、无病因治疗，对症治疗

B、严重低血糖时，注意维持血糖稳定

C、1岁以后可用生玉米淀粉治疗

D、饮食治疗中注意补充维生素，但矿物质不必额外补充

E、家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询

F、预防感染

点击查看答案

第2题

糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。

点击查看答案

第3题

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则A．首先保持血糖正常

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B．进行肝移植

C．酶替代治疗

D．保肝+控制感染和酸中毒

E．控制酸中毒

点击查看答案

第4题

定点医疗机构发现一个肺结核病人，未进行涂片和培养检查，分子生物学检测为阳性，则这个病例在进行传染病报告时疾病名称报告为（），病例分类报告为

A.涂阴，临床诊断病例

B.涂阴，实验室确诊病例

C.菌阴，临床诊断病例

D.菌阴，实验室确诊病例

点击查看答案

第5题

关于水痘-带状疱疹病毒不正确的描述是

A.只有一个血清型

B.受染细胞可见嗜酸性包涵体和多核巨细胞

C.存在潜伏感染

D.病变部位水泡形似带状，剧痛

E.水痘-带状疱疹临床症状不典型，确诊需要做实验室诊断

点击查看答案

第6题

第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：A．半乳糖血症B．糖原累积病C．酪氨酸血症D．苯丙酮尿症E

第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：

A．半乳糖血症

B．糖原累积病

C．酪氨酸血症

D．苯丙酮尿症

E．家族性高胆固醇血症

点击查看答案

第7题

关于发现异常筛检结果后的处理，错误的是：（）

A.临床医生对筛检发现的问题要做进一步的诊断检查

B.发现异常筛检结果，需要做尽可能多的诊断检查来确诊疾病

C.在进一步检查时要考虑检查的准确性和有效性

D.疑难病例转诊上级医院进行检查、诊断和治疗

E.为患者安排随访

点击查看答案

第8题

患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）

A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

B.缺乏肝磷酸化酶

C.缺乏分支酶

D.缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶

E.缺乏肝磷酸化酶激酶

点击查看答案

第9题

患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠

在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。该患儿最可能的诊断是A、白化病

B、脑白质营养不良症

C、先天性甲状腺功能减退症

D、苯丙酮尿症

E、糖原累积病

为确诊，首选的检查是A、血糖测定

B、血苯丙氨酸浓度测定

C、染色体检查

D、血酪氨酸值测定

E、肝脏活检病理学检查

该患儿确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

点击查看答案

第10题

患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是A、增加餐次、保持正常血糖水平B、预防感染C、预防酸中毒D、可试用

患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是

A、增加餐次、保持正常血糖水平

B、预防感染

C、预防酸中毒

D、可试用高血糖，锌

E、在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

点击查看答案

警告：系统检测到您的账号存在安全风险

为了保护您的账号安全，请在“简答题”公众号进行验证，点击“官网服务”-“账号验证”后输入验证码“”完成验证，验证成功后方可继续查看答案！

微信搜一搜

简答题

点击打开微信

警告：系统检测到您的账号存在安全风险

抱歉，您的账号因涉嫌违反简答题购买须知被冻结。您可在“简答题”微信公众号中的“官网服务”-“账号解封申请”申请解封，或联系客服。

微信搜一搜

简答题

点击打开微信