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[主观题]

男，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难

。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是（）

A．半乳糖血症

B．苯丙酮尿症

C．组氨酸血症

D．高精氨酸血症

E．同型胱氨酸尿症

提问人：网友ixyxiaomi 发布时间：2022-07-25

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更多“男，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，…”相关的问题

第1题

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.缺铁性贫血

D.巨幼细胞性贫血

E.先天性甲状腺素减少症

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第2题

患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出

现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症

根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（）

A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B．体内有过多的苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内蓄积

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．四氢生物喋呤生成不足

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第3题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困

难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

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第4题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。

现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A．半乳糖血症

B．苯丙酮尿症

C．组氨酸血症

D．高精氨酸血症

E．同型胱氨酸尿症

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第5题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是（）

A.组氨酸血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.同型胱氨酸尿症

E.高精氨酸血症

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第6题

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是（）

A.四氢生物蝶呤生成不足

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内蓄积

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第7题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L

B.0.08～0.16mmol／L

C.0.24～1.20mmol／L

D.2.44～5.55mmol／L

E.＞5.55mmol／L

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第8题

男孩，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现

呕吐，喂养困难，现小儿智力明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症。

根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是

A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B．体内缺乏苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内过少

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．四氢生物喋呤生成不足

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第9题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L

B.0.08～0.16mmol／L

C.0.24～1.20mmol／L

D.2.44～5.55mmol／L

E.＞5.55mmol／L

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第10题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.高苯丙氨酸血症

B.四氢生物蝶呤生成不足

C.血酪氨酸浓度下降

D.酪氨酸羟化酶被抑制

E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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