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2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小
[主观题]

2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小

于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

提问人:网友panzewei520 发布时间:2022-01-06
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第1题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下。下列哪项不是该患儿的临床特征()

A.特殊面容

B.皮肤纹理异常

C.尿有特殊臭味

D.智能低下

E.体格发育迟缓

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第2题
患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜
,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。

最可能的诊断是

A.呆小病

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.半乳糖血症

E.粘多糖症

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第3题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小
于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

最可能的诊断为

A.21-三体综合征

B.高精氨酸血症

C.先天性甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.半乳糖血症

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第4题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

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第5题
2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第6题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第7题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病下列情况哪一项不常见()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第8题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

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第9题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小
于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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