线粒体脑肌病()结节性硬化症()脑面血管瘤病()腓骨肌萎缩症()Wilson病()
A.癫痫发作
B. CT显示颅内钙化灶
C. 两者均有
D. 两者均无
A.癫痫发作
B. CT显示颅内钙化灶
C. 两者均有
D. 两者均无
B、常染色体隐形遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查
B、血生化检查
C、SCA1/2/3基因检测
D、线粒体基因筛查
E、肌肉活检
临床诊断可能是A、痉挛性截瘫
B、遗传性感觉运动神经病
C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
D、弗里德赖希共济失调
E、线粒体脑肌病
A.痉挛性截瘫
B.遗传性感觉运动神经病
C.遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
D.弗里德赖希共济失调
E.线粒体脑肌病
A. 类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)
B. 共济失调伴眼动失用(AOA.
C. 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)
D. 婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA.
E. 线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)
F . 谷蛋白共济失调
G . 副肿瘤性小脑变性
H . 多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
与该病具有共同机制的疾病还有(提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。)()
A.类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)
B.共济失调伴眼动失用(AOA)
C.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)
D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA)
E.线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)
F.谷蛋白共济失调
G.副肿瘤性小脑变性
H.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
下述根据病理损害的范围及临床特征对脑变性疾病的分类中不正确的是()。
A、脊髓变性,包括进行性痉挛截瘫、进行性后索变性等;自主神经系统变性
B、大脑皮质变性,包括阿尔茨海默病、额颞叶痴呆
C、脑干小脑变性,包括小脑共济失调、脊髓小脑变性、橄榄-脑桥-小脑变性等
D、基底节变性,包括帕金森病、纹状体-黑质变性等;运动系统变性病,包括各种运动神经元病
E、黑质多巴胺能神经元变性缺失,路易小体形成
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