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[主观题]

2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,已做染色体核型分析,下列哪一组是最常见?()

A.47XX(XY),+21

B.46XY(XX),-14,+t(14q21q)

C.46XX(XY)/47,XY(XX)+21

D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

提问人:网友ixyxiaomi 发布时间:2022-07-27
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第1题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足
心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)

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第2题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47XX(XY),+21

B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

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第3题
患儿,2岁,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻粱低平,通贯手,临床
上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A.47 xx(xy),+21

B.46 xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46 xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46 xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46 xx(xy),-22,+t(21q22q)

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第4题
小儿,男,2岁,已能说短句,会用汤匙吃饭,可用何种检测方法了解其精神运动发育情况A.PPVTB.DDST丹佛

小儿,男,2岁,已能说短句,会用汤匙吃饭,可用何种检测方法了解其精神运动发育情况

A.PPVT

B.DDST丹佛儿童发育普查测验

C.斯坦福比奈量表

D.韦氏智力量表

E.绘人试验

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第5题
小儿呼吸系统的解剖特点,正确的是A、2岁后鼻窦才发育B、咽鼓管直、短、呈水平位C、咽扁桃体1岁时发育

小儿呼吸系统的解剖特点,正确的是

A、2岁后鼻窦才发育

B、咽鼓管直、短、呈水平位

C、咽扁桃体1岁时发育达高峰

D、左支气管短粗

E、纤毛运动功能良好

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第6题
半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊
断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()

A、47,xy(xx),+21

B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

C、47,xy(xx),-21

D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)

E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21

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第7题
小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值()

A.智能低下

B.特殊面容

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

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第8题
以下哪项不是临床高度怀疑遗传代谢病的指征()。

A.多发异常,面容特殊

B.关节疼痛、变形

C.新生儿筛查阳性

D.精神运动发育迟缓

E.矮小或其他生长发育障碍

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第9题
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

A.苯丙酮尿症

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.呆小病

E.粘多糖病

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第10题
小儿平衡与大运动发育,在何时能快跑,并出现手臂协调摆动

A.4~5岁

B.2岁

C.1岁

D.7岁

E.9岁

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第11题
小儿骨骼、运动的发育,前囟闭合的时间是()

A.6个月

B.1岁

C.1~1.5岁

D.2岁

E.2~2.5岁

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