患儿,2岁,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻粱低平,通贯手,临床
A.47 xx(xy),+21
B.46 xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46 xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46 xx(xy),-21,+t(21q21q)
E.46 xx(xy),-22,+t(21q22q)
A.47 xx(xy),+21
B.46 xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46 xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46 xx(xy),-21,+t(21q21q)
E.46 xx(xy),-22,+t(21q22q)
A、47XX(XY),+21
B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
A.47XX(XY),+21
B.46XY(XX),-14,+t(14q21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX)+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)
A、47.XY(XX),+21
B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
C、47,XY(XX),-21
D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21
A.特殊面容
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
C.眼发育不良、耳道闭锁
D.睾丸小、乳房发育
E.翼颈、乳头间距宽
A、47,xy(xx),+21
B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C、47,xy(xx),-21
D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21
A.智能低下
B.特殊面容
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
A.智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变
B.智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味
C.智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
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