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[主观题]

患儿,2岁,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻粱低平,通贯手,临床

上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A.47 xx(xy),+21

B.46 xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46 xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46 xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46 xx(xy),-22,+t(21q22q)

提问人:网友yyfctg 发布时间:2022-01-06
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第1题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47XX(XY),+21

B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

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第2题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,已做染色体核型分析,下列哪一组是最常见?()

A.47XX(XY),+21

B.46XY(XX),-14,+t(14q21q)

C.46XX(XY)/47,XY(XX)+21

D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

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第3题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足
心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)

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第4题
某患儿.6个月。精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,双眼外眦上翘,内眦距离增宽,通贯手。临床诊
断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

A、47.XY(XX),+21

B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

C、47,XY(XX),-21

D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21

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第5题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸
舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查

A.特殊面容

B.智能低下

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

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第6题
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

C.眼发育不良、耳道闭锁

D.睾丸小、乳房发育

E.翼颈、乳头间距宽

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第7题
半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊
断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()

A、47,xy(xx),+21

B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

C、47,xy(xx),-21

D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)

E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21

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第8题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下。下列哪项不是该患儿的临床特征()

A.特殊面容

B.皮肤纹理异常

C.尿有特殊臭味

D.智能低下

E.体格发育迟缓

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第9题
小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值()

A.智能低下

B.特殊面容

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

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第10题
21-三体综合征患儿的主要临床特征为()

A.智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变

B.智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味

C.智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形

D.身矮、肥胖、肝大、低血糖

E.智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容

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